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Che cos'è una mutazione MTHFR?

Che cos’è una mutazione MTHFR?

metilenetetraidrofolato reduttasi (MTHFR) è un enzima che abbatte l’omocisteina aminoacidica. Il gene MTHFR che codifica per questo enzima può mutere, che può interferire con la capacità dell’enzima di funzionare normalmente o completamente inattivalo.

Le persone hanno due geni MTHFR, ereditando uno da ciascuno dei loro genitori. Le mutazioni possono influenzare uno (eterozigote) o entrambi (omozigoti) di questi geni.

Esistono due tipi comuni, o varianti di mutazioni MTHFR: C677T e A1298C.

Queste mutazioni geniche sono relativamente comuni. In effetti, negli Stati Uniti, circa il 25% delle persone di origine ispanica e il 10-15% delle persone di origine caucasica hanno due copie di C677T.

Le mutazioni possono portare ad alti livelli di omocisteina nella sangue, che può contribuire a diverse condizioni di salute, tra cui:

  • Anomalie di nascita
  • Alcune condizioni di salute mentale
  • Alcuni tipi di cancro

Questo articolo esamina le mutazioni MTHFR in modo più dettagliato, comprese le relative condizioni di salute, la diagnosi e le opzioni di trattamento. Discute anche in che modo le mutazioni MTHFR possano influire sulla gravidanza.

Condizioni legate alla mutazione MTHFR

Mutazioni nel gene MTHFR può influire sulla capacità del corpo di elaborare gli aminoacidi – vale a dire l’omocisteina – che può portare ad alcuni risultati avversi per la salute.

Le condizioni che i ricercatori hanno associato alle mutazioni del gene MTHFR includono:

  • omocisteinemia, che è il termine per livelli anormalmente elevati di omocisteina nel sangue o urina
  • Atassia, che è una condizione neurologica che influisce sulla coordinazione
  • Neuropatia periferica, che è una condizione neurologica che danneggia i nervi
  • microcefalia, che è a condizione presente alla nascita in cui la testa è più piccola del solito
  • scoliosi, che si riferisce a una curvatura anormale della colonna vertebrale
  • anemia, il che significa che c’è una mancanza di sangue rosso sano cellule nel corpo
  • Malattie cardiovascolari, come coaguli di sangue, ictus e infarto
  • Condizioni di salute mentale, come Come depressione
  • disturbi comportamentali, come il disturbo da deficit di attenzione iperattività

possibili segni e sintomi

i sintomi variano tra gli individui e dipendono dal tipo di mutazione che hanno. Le hondrostrong ingredienti persone di solito non sanno di avere una mutazione MTHFR a meno che non provano sintomi gravi o subiscano test genetici.

avere una o due mutazioni MTHFR può aumentare leggermente i livelli di omocisteina presenti nel sangue. Questa condizione si chiama omocisteinemia.

L’omocisteina è un aminoacido che il corpo produce abbattendo le proteine ​​dietetiche. Avere alti livelli di omocisteina può danneggiare i vasi sanguigni e portare a coaguli di sangue. Le persone che hanno alti livelli di omocisteina tendono ad avere bassi livelli di vitamina B12.

Le complicazioni associate all’avere omocisteinemia dovuta a mutazioni MTHFR includono:

  • Caguttatura del sangue anormale
  • ritardi nello sviluppo
  • convulsioni
  • microcefalia
  • Cochi di sangue
  • Cattivo coordinamento
  • Intorpidimento o formicolio Le mani e i piedi

diagnosticano una mutazione MTHFR

Un medico può determinare se una persona ha o meno una variante MTHFR esaminando la loro storia medica, considerando i loro sintomi attuali, ed eseguire un esame fisico. Il medico può raccomandare di eseguire un esame del sangue per verificare i livelli di omocisteina della persona.

Sebbene sia possibile identificare una mutazione del gene MTHFR attraverso test genetici, organizzazioni come l’American Heart Association (AHA) raccomandano contro lo screening per Le varianti del gene MTHFR comune per quanto riguarda il rischio cardiovascolare.

Questo è dovuto al fatto che le sole mutazioni del gene comune, senza altri sintomi, non sono considerate importanti fattori di rischio per le malattie cardiache e i risultati dei test hanno un impatto scarso sul medico Gestione.

Le opzioni di trattamento per i problemi di salute correlati

mTHFR Mutazioni non richiedono cure mediche. Detto questo, apportare cambiamenti dietetici e dello stile di vita può spesso aiutare a compensare qualsiasi carenza nutrizionale risultante.

Ad esempio, le persone con alti livelli di omocisteina a causa di folati o carenze di vitamina B12 possono assumere acido folico o vitamina B12, rispettivamente. Mentre ci sono prove che L-metilfolato possa essere meglio utilizzato, è un mito che le persone con questa mutazione non possono prendere l’acido folico.

mTHFR Mutazioni non cambieranno il piano di trattamento di una persona per qualsiasi altra condizione. capita. Se una persona con una mutazione MTHFR ha un coagulo di sangue, ad esempio, di solito riceverà lo stesso trattamento per il coagulo di sangue di qualcuno che non ha questo tipo di mutazione.

Effetti della mutazione MTHFR sulla gravidanza

I ricercatori hanno condotto diversi studi per determinare la relazione tra questo tipo di mutazione e complicanze della gravidanza. Tuttavia, i dati sono stati insufficienti nelle loro conclusioni.

La ricerca esistente non ha dimostrato che il tentativo di intervenire in una mutazione MTHFR cambierebbe il risultato di una gravidanza. Per questo motivo, le linee guida attuali di più fonti affermano che non lo screening per questa mutazione abitualmente.

Fattori di rischio per la mutazione MTHFR

Le persone ereditano una copia del gene MTHFR da ciascuno dei loro genitori , il che significa che tutti hanno due geni MTHFR. Le mutazioni possono verificarsi in uno o entrambi questi geni.

avere un genitore o un parente stretto con una mutazione del gene MTHFR può aumentare il rischio di una persona di ereditare la stessa variante.

persone con Due genitori che hanno una mutazione hanno un aumentato rischio di avere una mutazione omozigote MTHFR.

Quando contattare un medico

Una persona dovrebbe contattare un medico se presentano sintomi di un folato o carenza di vitamina B12, che può includere:

  • Amparenza di respiro
  • Una perdita di appetito o perdita di peso involontaria
  • debolezza muscolare
  • Intorpidimento, formicolio o dolore nelle mani o nei piedi
  • Vertigini o una perdita di equilibrio
  • piaghe da bocca
  • Cambiamenti dell’umore
  • /ul>

    Una persona dovrebbe anche contattare un medico se sperimentano sintomi di anemia, che può includere:

  • Fatica
  • Debolezza
  • mancanza di respiro
  • vertigini
  • Un battito cardiaco irregolare

Outlook

mTHFR Mutazioni non influiscono mai Yone allo stesso modo. Le persone che hanno una o più varianti MTHFR possono avere livelli più alti del normale di omocisteina nel sangue o nelle urine.

Sebbene la ricerca esistente abbia identificato associazioni tra varianti MTHFR e numerose condizioni di salute, sono necessarie ulteriori ricerche per Determinare gli effetti esatti di queste mutazioni geniche sulla salute.

Le persone possono parlare con un medico dei benefici e dei rischi dei test genetici. Tuttavia, la maggior parte delle organizzazioni sanitarie non raccomanda i test genetici a meno che una persona non abbia effetti significativi sulla salute.

Notizie mediche oggi hanno linee guida di approvvigionamento rigorose e attinge solo da studi peer-reviewed, istituzioni di ricerca accademica e riviste e associazioni mediche. Evitiamo di usare riferimenti terziari. Colleghiamo fonti primarie – compresi studi, riferimenti scientifici e statistiche – all’interno di ogni articolo e le elenchiamo anche nella sezione Risorse in fondo ai nostri articoli. Puoi saperne di più su come garantiamo che i nostri contenuti siano accurati e attuali leggendo la nostra politica editoriale

Queste mutazioni geniche sono relativamente comuni. In effetti, negli Stati Uniti, circa il 25% delle persone di origine ispanica e il 10-15% delle persone di origine caucasica hanno due copie di C677T.

Le mutazioni possono portare ad alti livelli di omocisteina nella sangue, che può contribuire a diverse condizioni di salute, tra cui:

  • Anomalie di nascita
  • Alcune condizioni di salute mentale
  • Alcuni tipi di cancro

Questo articolo esamina le mutazioni MTHFR in modo più dettagliato, comprese le relative condizioni di salute, la diagnosi e le opzioni di trattamento. Discute anche in che modo le mutazioni MTHFR possano influire sulla gravidanza.

Condizioni legate alla mutazione MTHFR

Mutazioni nel gene MTHFR può influire sulla capacità del corpo di elaborare gli aminoacidi - vale a dire l'omocisteina - che può portare ad alcuni risultati avversi per la salute.

Le condizioni che i ricercatori hanno associato alle mutazioni del gene MTHFR includono:

  • omocisteinemia, che è il termine per livelli anormalmente elevati di omocisteina nel sangue o urina
  • Atassia, che è una condizione neurologica che influisce sulla coordinazione
  • Neuropatia periferica, che è una condizione neurologica che danneggia i nervi
  • microcefalia, che è a condizione presente alla nascita in cui la testa è più piccola del solito
  • scoliosi, che si riferisce a una curvatura anormale della colonna vertebrale
  • anemia, il che significa che c'è una mancanza di sangue rosso sano cellule nel corpo
  • Malattie cardiovascolari, come coaguli di sangue, ictus e infarto
  • Condizioni di salute mentale, come Come depressione
  • disturbi comportamentali, come il disturbo da deficit di attenzione iperattività

possibili segni e sintomi

i sintomi variano tra gli individui e dipendono dal tipo di mutazione che hanno. Le hondrostrong ingredienti persone di solito non sanno di avere una mutazione MTHFR a meno che non provano sintomi gravi o subiscano test genetici.

avere una o due mutazioni MTHFR può aumentare leggermente i livelli di omocisteina presenti nel sangue. Questa condizione si chiama omocisteinemia.

L'omocisteina è un aminoacido che il corpo produce abbattendo le proteine ​​dietetiche. Avere alti livelli di omocisteina può danneggiare i vasi sanguigni e portare a coaguli di sangue. Le persone che hanno alti livelli di omocisteina tendono ad avere bassi livelli di vitamina B12.

Le complicazioni associate all'avere omocisteinemia dovuta a mutazioni MTHFR includono:

  • Caguttatura del sangue anormale
  • ritardi nello sviluppo
  • convulsioni
  • microcefalia
  • Cochi di sangue
  • Cattivo coordinamento
  • Intorpidimento o formicolio Le mani e i piedi

diagnosticano una mutazione MTHFR

Un medico può determinare se una persona ha o meno una variante MTHFR esaminando la loro storia medica, considerando i loro sintomi attuali, ed eseguire un esame fisico. Il medico può raccomandare di eseguire un esame del sangue per verificare i livelli di omocisteina della persona.

Sebbene sia possibile identificare una mutazione del gene MTHFR attraverso test genetici, organizzazioni come l'American Heart Association (AHA) raccomandano contro lo screening per Le varianti del gene MTHFR comune per quanto riguarda il rischio cardiovascolare.

Questo è dovuto al fatto che le sole mutazioni del gene comune, senza altri sintomi, non sono considerate importanti fattori di rischio per le malattie cardiache e i risultati dei test hanno un impatto scarso sul medico Gestione.

Le opzioni di trattamento per i problemi di salute correlati

mTHFR Mutazioni non richiedono cure mediche. Detto questo, apportare cambiamenti dietetici e dello stile di vita può spesso aiutare a compensare qualsiasi carenza nutrizionale risultante.

Ad esempio, le persone con alti livelli di omocisteina a causa di folati o carenze di vitamina B12 possono assumere acido folico o vitamina B12, rispettivamente. Mentre ci sono prove che L-metilfolato possa essere meglio utilizzato, è un mito che le persone con questa mutazione non possono prendere l'acido folico.

mTHFR Mutazioni non cambieranno il piano di trattamento di una persona per qualsiasi altra condizione. capita. Se una persona con una mutazione MTHFR ha un coagulo di sangue, ad esempio, di solito riceverà lo stesso trattamento per il coagulo di sangue di qualcuno che non ha questo tipo di mutazione.

Effetti della mutazione MTHFR sulla gravidanza

I ricercatori hanno condotto diversi studi per determinare la relazione tra questo tipo di mutazione e complicanze della gravidanza. Tuttavia, i dati sono stati insufficienti nelle loro conclusioni.

La ricerca esistente non ha dimostrato che il tentativo di intervenire in una mutazione MTHFR cambierebbe il risultato di una gravidanza. Per questo motivo, le linee guida attuali di più fonti affermano che non lo screening per questa mutazione abitualmente.

Fattori di rischio per la mutazione MTHFR

Le persone ereditano una copia del gene MTHFR da ciascuno dei loro genitori , il che significa che tutti hanno due geni MTHFR. Le mutazioni possono verificarsi in uno o entrambi questi geni.

avere un genitore o un parente stretto con una mutazione del gene MTHFR può aumentare il rischio di una persona di ereditare la stessa variante.

persone con Due genitori che hanno una mutazione hanno un aumentato rischio di avere una mutazione omozigote MTHFR.

Quando contattare un medico

Una persona dovrebbe contattare un medico se presentano sintomi di un folato o carenza di vitamina B12, che può includere:

  • Amparenza di respiro
  • Una perdita di appetito o perdita di peso involontaria
  • debolezza muscolare
  • Intorpidimento, formicolio o dolore nelle mani o nei piedi
  • Vertigini o una perdita di equilibrio
  • piaghe da bocca
  • Cambiamenti dell'umore
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    Una persona dovrebbe anche contattare un medico se sperimentano sintomi di anemia, che può includere:

  • Fatica
  • Debolezza
  • mancanza di respiro
  • vertigini
  • Un battito cardiaco irregolare

Outlook

mTHFR Mutazioni non influiscono mai Yone allo stesso modo. Le persone che hanno una o più varianti MTHFR possono avere livelli più alti del normale di omocisteina nel sangue o nelle urine.

Sebbene la ricerca esistente abbia identificato associazioni tra varianti MTHFR e numerose condizioni di salute, sono necessarie ulteriori ricerche per Determinare gli effetti esatti di queste mutazioni geniche sulla salute.

Le persone possono parlare con un medico dei benefici e dei rischi dei test genetici. Tuttavia, la maggior parte delle organizzazioni sanitarie non raccomanda i test genetici a meno che una persona non abbia effetti significativi sulla salute.

Notizie mediche oggi hanno linee guida di approvvigionamento rigorose e attinge solo da studi peer-reviewed, istituzioni di ricerca accademica e riviste e associazioni mediche. Evitiamo di usare riferimenti terziari. Colleghiamo fonti primarie - compresi studi, riferimenti scientifici e statistiche - all'interno di ogni articolo e le elenchiamo anche nella sezione Risorse in fondo ai nostri articoli. Puoi saperne di più su come garantiamo che i nostri contenuti siano accurati e attuali leggendo la nostra politica editoriale
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